Willeke heeft het syndroom van Turner
Willeke van de Ree heeft al een groot deel van haar leven een behoorlijke medische geschiedenis, waaronder slechthorendheid en chronische oorontsteking. Waar het patroon tussen alle verschillende klachten lag, werd pas kortgeleden duidelijk. Willeke blijkt het syndroom van Turner te hebben. Ze doet haar verhaal om mensen te stimuleren vooral door te blijven vragen als je ‘onverklaarbare’ klachten hebt.
Tekst: Isabel Timmers
“Vorig jaar heb ik een nieuwe Baha gekregen”, zegt Willeke vrolijk. Voor wie niet weet wat dat is: een Baha is een bepaald type beenverankerd hoortoestel (BCD). De belangrijkste reden dat Willeke een BCD kreeg, was de chronische oorontsteking in haar linkeroor, waarin ze een hoortoestel droeg. Sinds 2000 kon Willeke met haar rechteroor al geen spraak meer verstaan. Haar linkeroor heeft een verlies van 40%. De reden van haar gehoorverlies was onbekend. Wel was duidelijk dat ze door een hoog risico op verergerende cholesteatoom haar gewone hoortoestellen beter niet kon blijven dragen. “Ik zou niet weten wat ik zonder mijn beenverankerd hoortoestel moet. Sinds 2017 heb ik geen enkele oorontsteking meer gehad.”
Hartklachten
Tot zover de vrolijke kant van het verhaal. Zo’n tweeënhalf jaar geleden kreeg Willeke last van hartklachten. Net als bij haar gehoorverlies, was ook nu de oorzaak niet helder. De cardioloog van het HMC-ziekenhuis in Den Haag stelde een DNA-onderzoek voor. Dat bracht helderheid: Willeke heeft een erfelijke genafwijking die hartklachten veroorzaakt. Maar dat is niet alles. Willeke bleek ook het syndroom van Turner te hebben. Die diagnose verklaart voor een groot deel haar medische geschiedenis, inclusief de slechthorendheid. Vrouwen met Turner zijn meestal klein, hebben vaker last van hun schildklier en zijn ook vaker motorisch wat onhandig. Ook kan het syndroom leiden tot een afwijking bij de aortaklep, de belangrijkste slagader. En opvallend: je boven- en onderarmen maken een hoek met elkaar.
Turner ‘light’
“Alles wat ik in mijn zestig jaar heb meegemaakt, snap ik nu”, zegt Willeke. Dat dit stukje van de puzzel niet eerder is gelegd, komt mede doordat ik geen ‘klassiek’ Turner-geval ben. Ik heb Mozaïek Turner: de chromosoomafwijking zit maar in een deel van mijn bloed. Vrouwen met 100% Turner komen bijvoorbeeld niet in de puberteit. Ik had wel menstruatieproblemen en kon geen kinderen krijgen. Maar de link met Turner is nooit gelegd. Ook niet in het ivf-traject. Al snapte de gynaecoloog destijds mijn opvallende hormoonspiegel niet. Mijn zus- zei: ‘Jemig, en we hebben je altijd behandeld alsof je ‘gewoon’ was. Maar je kon dus heel veel echt niet.’ En dat klopt. Hard fietsen, autorijden, kinderen krijgen, dingen uit de bovenkastjes in de keuken pakken, handig een fietsband plakken, ik kan het gewoon niet.”
Opluchting
De diagnose van de genafwijking en het syndroom van Turner betekende voor Willeke een opluchting. “Ik kan nu veel meer begrip voor mezelf opbrengen. Ik blijf gewoon Willeke. Misschien ben ik juist wel meer Willeke dan ooit tevoren. Met alles erop en eraan.” Willeke werd lid van de Turner-patiëntenvereniging, Op een contactdag voor vijftig+-vrouwen deed ze een kookworkshop met acht lotgenoten. “Acht vrouwen die ik recht in de ogen kon kijken – ze waren van mijn lengte – en met dezelfde bouw en uitstraling. Alsof ik zusjes zag! Die herkenning was heel bijzonder en ik heb ook nog eens geweldig gekookt”, lacht ze.
Gezond leven
“Ik word nu goed in de gaten gehouden door de poli Turner in het Rotterdamse Erasmus Ziekenhuis. Alles wat met Turner te maken heeft, daarvoor word ik nu gericht gemonitord en eventueel behandeld. Ze waren daar wel verrast dat ze me pas op deze leeftijd zagen. Zelf probeer ik zo gezond mogelijk te leven: regelmatig bewegen en vitamine D en eiwitten voor sterkere botten, want ook die zijn door Turner brozer.”
Vraag door
“Ik deel mijn verhaal, omdat ik zelf – net als de meeste specialisten die mij behandelden – nooit de link had gelegd tussen mijn gehoor, schildklier en een hoek in mijn arm. Als jouw gehoorverlies niet te verklaren is, vraag dan verder. Want de oorzaak kan dus heel ergens anders liggen dan in je oren. Naast het syndroom van Turner zijn er nog meer afwijkingen in je DNA mogelijk die inzicht kunnen geven. Heb je twijfels, bespreek het met je KNO-arts of vraag een check bij een internist.”
NB: Dit is een persoonlijk verhaal waarin de nadruk meer ligt op het persoonlijke aspect, de eigen ervaring en minder op de medische aspecten.
Lees ook:
Door: marjolijnPublicatiedatum: 22 februari 2023