DFNA9 leidt ook tot slechter zien
Droge ogen, gerommel met brillen en contactlenzen en nog steeds moeite met het focussen. Is dit gewoon ouderdom? Of hoort het ook bij DFNA9? In het belooponderzoek in Antwerpen naar de mutatie is gebleken dat DFNA9 in de variant P51S niet alleen leidt tot een sterk en snel gehoorverlies, een volledige uitval van het evenwicht, maar ook tot zichtproblemen. “De problemen bevinden zich ter hoogte van het hoornvlies. Dat is een beetje het ‘raam’ van het oog”, legt oogarts-in-opleiding Brice Ballet van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) uit. “Samen met de lens zorgt het ervoor dat het licht scherp op het netvlies terecht komt.”
Bron: de negende van
Eénentwintig mensen met DFNA9 zijn er tot nu toe onderzocht. Ballet: “We hebben naar heel het oog gekeken. Van het hoornvlies tot het netvlies.” Ongewoon bij de DFNA9-populatie is dat 90 procent van de onderzochte personen onregelmatigheden in het epitheel vertonen. “Dat epitheel is de buitenkant van het hoornvlies”, verduidelijkt Ballet: “Dat zijn eigenlijk maar een paar laagjes cellen en als we daar de juiste kleurstof indoen, zien we dat daar een afwijkend beeld naar voren komt. We hebben nog geen mooie naam voor dit patroon, maar het doet wat denken aan de golvende lijntjes die onder invloed van de wind op het strand kunnen ontstaan. We zien dat niet in de gewone populatie. Dit lijkt specifiek voor DFNA9-patiënten.”
Gevolgen
“Bij sommige patiënten leidt dit tot een gevoel van droge ogen. Maar er zijn natuurlijk ook veel mensen met droge ogen zonder DFNA9. Het leidt ook tot waziger zien. En soms dan weer wat scherper. Dat zou kunnen komen door de onregelmatigheden van het hoornvlies.”
Wat helpt?
“Sommigen zijn geholpen met contactlezen. Die kunnen dat oppervlak van het hoornvlies enigszins vereffenen en halen zo de onregelmatigheden eruit. Een bril slaagt daar waarschijnlijk minder goed in omdat er geen contact is met het hoornvlies. Twee van de 21 onderzochte patiënten hadden ondanks het gebruik van contactlenzen nog steeds last van een verminderd zicht. Bij die patiënten hebben we scleralenzen toegepast. Dat zijn harde lenzen, gevuld met water, die niet op het hoornvlies liggen maar op het wit van het oog, de sclera. Omdat de ruimte tussen de contactlens en het oog met water is opgevuld, kunnen die lenzen de onregelmatigheden opheffen om zo het beeld terug scherp op het netvlies te krijgen. Er is wel sprake van een leercurve bij het gebruik van deze lenzen en je kan ze niet zomaar van de winkelrekken halen. In het UZA hebben we in ons hoornvlies team een groep contactlensspecialisten die kan helpen met de aanpassingen en het leren gebruiken van deze lenzen.”
Oproep dragers Sclera lenzen
Via de Stichting de negende van werd de vraag gesteld hoeveel mensen met DFNA9 Sclera lenzen dragen en wat hun ervaring daarmee is. De Sclera lens is soms lastig in te doen, omdat deze veel groter is dan een gewone lens. Ze vonden het een interessante vraag en daarom hebben ze een korte vragenlijst gemaakt. Als je Sclera lenzen draagt dan help je anderen door antwoord op deze vragen te geven.
Meer informatie: de negende van
Lees ook:
Publicatiedatum: 27 maart 2023