Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom van start
In het Oogziekenhuis Rotterdam is gestart met een natuurlijk beloop studie bij patiënten met het syndroom van Usher type 1B. Deze vorm van Usher kenmerkt zich door ernstige doofheid en evenwichtsproblemen vanaf geboorte, gevolgd door het ontstaan van retinitis pigmentosa (RP) op kinderleeftijd. Het syndroom van Usher type 1B is veel zeldzamer dan bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 2A. Daarom is er minder bekend over de ernst en de progressie van deze vorm van retinitis pigmentosa. Hier vind je de oproep van het Oogziekenhuis Rotterdam met het verzoek tot deelname.
Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar voor patiënten.
Veranderingen in het USH1B gen
Van de 400.000 patiënten met Ushersyndroom wereldwijd heeft ongeveer 18% mutaties in het USH1 gen. Mutaties (veranderingen) in het USH1B gen zorgen ervoor dat het eiwit Myosine niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Tijdens de zwangerschap wordt door het tekort aan het Myosine eiwit bij het ongeboren kind, het slakkenhuis in het oor niet goed aangelegd. Kinderen met USH1B worden daardoor doof geboren en hebben ook evenwichtsproblemen. Op kinderleeftijd treden de eerste verschijnselen van het slechter zien op. Dat begint eerst met nachtblindheid en vervolgens een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Kinderen die geboren worden met USH1B krijgen in hun vroege kinderjaren dubbelzijdig cochleair implantaten waardoor ze kunnen horen en de spraak en taal goed kunnen ontwikkelen met eventuele ondersteuning van gebarentaal.
Nu ook natuurlijke beloop studie voor USH1B
Voor patiënten met USH1B is er weinig informatie beschikbaar over het natuurlijk beloop van het zicht. Na de start van de RUSH2a en de CRUSH studie in het Radboudumc in Nijmegen, is nu ook een natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart in het Oogziekenhuis in Rotterdam. De eerste patiënten zijn al geïncludeerd maar er zijn meer deelnemers nodig. In deze studie willen onderzoekers 15 – 20 deelnemers volgen met 3 oogmetingen in 2 jaar.
Heb jij Ushersyndroom type 2? Meld je dan aan voor de CRUSH studie in Nijmegen. Voor deze studie worden ook nog deelnemers gezocht! Lees meer over de CRUSH studie en hoe je kunt aanmelden.
Bron: Ushersyndroom
Relevante links
Publicatiedatum: 26 maart 2019