Meer inzicht in de genetica van tinnitus
Er is sprake van ernstige tinnitus bij 2% van de wereldbevolking en voor deze groep is veel behoefte aan betere medische hulp. Een effectieve behandeling is er niet en is nog weinig bekend over de moleculaire mechanismen, oorzaken op het niveau van een lichaamscel en zelfs nog kleiner zoals eiwitten en genen. Hier ligt de focus van dr. Christopher Cederroth, assistant-professor Hoorwetenschappen (Nottingham Biomedical Research Centre en Karolinska Institute). Hij richt zijn onderzoek op het leren begrijpen van de invloed van onze genen en de omgeving op het ontwikkelen van tinnitus.
In een tweelingstudie heeft hij gekeken naar het voorkomen van tinnitus bij tweelingen en hun familie. Voor tweezijdige tinnitus is 68% bij mannen en 41% bij vrouwen erfelijk bepaald. Voor eenzijdige tinnitus ligt dat veel lager, waarschijnlijk heeft de omgeving daarbij meer invloed (bijvoorbeeld verwondingen of lawaai). In een vervolgstudie onder adoptiekinderen, hun biologische ouders en adoptieouders wordt een rol voor erfelijkheid bevestigd: geadopteerde kinderen hebben meer risico op tinnitus als hun biologische ouders tinnitus hebben, maar niet als hun adoptieouders tinnitus hebben.
Specifieke genen voor tinnitus
In een uitgebreide bevolkingsstudie met gegevens uit de UK Biobank, hebben andere onderzoekers een verband gevonden tussen bepaalde genen en tinnitus. De genen die ze hebben gevonden, hebben ook een verband met gehoorverlies, depressie, slapeloosheid en pijn. Genen zorgen voor de aanmaak van eiwitten. Sommige van deze eiwitten zijn bij tinnituspatiënten in grotere hoeveelheden aanwezig in bepaalde hersengebieden, zo blijkt uit neurologische studies. Cederroth heeft zelf een bevolkingsstudie gedaan met gegevens uit de UK Biobank en andere Europese bronnen, met vergelijkbare resultaten. Verder heeft hij geprobeerd te kijken naar subtypen en tinnitus subgroepen, maar de beschikbare gegevens zijn niet specifiek genoeg. Wel heeft hij een hoger risico op ernstige tinnitus gevonden bij vrouwen.
(Verborgen) gehoorverlies en tinnitus
Cederroth heeft verschillende onderzoeken gedaan naar de invloed van gehoorverlies op het ontstaan van tinnitus. Veel mensen met tinnitus hebben een goed gehoor, behalve in de hoge frequenties. Niet zo lang geleden zijn er aanwijzingen gekomen dat bij deze mensen ook sprake kan zijn van verborgen gehoorverlies. Bij verborgen gehoorverlies ontstaat schade aan de haarcellen in het binnenoor, maar dat zie je niet met standaard audiometrie. Daarom heeft dr. Cederoth onderzocht of verborgen gehoorverlies kan bijdragen aan het ontstaan van tinnitus. Dat heeft hij gedaan de hand van muisstudies en verschillende standaard en meer geavanceerde technieken om de gehoorfunctie te testen. Overmatig geluid blijkt verbindingen tussen zenuwen in het gehoorsysteem tijdelijk of blijvend te beschadigen. Daardoor communiceren de zenuwen niet meer goed en ontstaat (verborgen) gehoorverlies. In muizen zonder het beschermende eiwit GLAST is de schade veel groter. Het gen dat zorgt voor GLAST-aanmaak is één van de genen die eerder is gevonden in de bevolkingsstudies. Het is een verrassing dat de muisstudies niet duidelijk laten zien dat gehoorverlies een oorzaak is van tinnitus.
Relevantie voor tinnituspatiënten
Het is duidelijk dat zowel genen als de omgeving het ontstaan van tinnitus beïnvloeden. Bij ernstige tinnitus speelt erfelijkheid een grotere rol. (Verborgen) gehoorschade is niet genoeg om tinnitus te veroorzaken, maar het maakt je wel vatbaarder. De uitkomsten van deze en toekomstige onderzoeken naar genen zijn belangrijk voor het vinden van oorzaken, betere definities van tinnitus en subgroepen, betere diagnostiek en behandelingen en het bevorderen van ontwikkeling of toepassing van medicijnen.
Boodschap
Een belangrijke boodschap van dr. Cederroth: maak je geen zorgen over erfelijke aanleg voor tinnitus. We weten nog te weinig en we zien vooral een verband voor de zeldzame (ernstige) vorm van tinnitus. Een erfelijke aanleg leidt niet per se tot tinnitus en veel mensen krijgen tinnitus zonder erfelijke aanleg. Bij een complexe aandoening als tinnitus speelt veel meer een rol dan alleen erfelijkheid.
> Dit is een samenvatting, gemaakt door de commissie tinnitus & hyperacusis van Hoormij∙NVVS, van één van de lezingen/presentaties die plaatsvond tijdens de online conferentie van de British Tinnitus Association.
Lees ook:
Publicatiedatum: 23 december 2020