Canvas syndroom: Hoesten, duizelig, overprikkeld en moeite met lopen en bewegen

‘Onbekend maakt onbemind’, was eens de titel van een column van Sandra van den Hof (50) in BIT-magazine, een tijdschrift voor paardenliefhebbers. Nu is het vooral ook van toepassing op de bij haar gestelde diagnose: het CANVAS syndroom. Een zeer zeldzame progressieve evenwichtsaandoening waarbij klachten horen als onverklaarbare hoest, onzeker lopen en moeite met de coördinatie van bewegingen. De impact op haar leven is ontwrichtend. Bovendien zitten er dertien jaar tussen de eerste symptomen en de diagnose. Tijd om CANVAS op de kaart te zetten.

Tekst: Marjolijn Dekker

Ruimte om het huis hebben om paarden te kunnen houden, dat was dé grote wens van Sandra van den Hof (50). Toen ze in Hechtel (België) haar plekje vond, midden in de natuur, kwam van het één het ander. Ze zet er haar eigen bedrijf op, Pleasure Gaits, waar ze Tennessee Walking Horses houdt en liefhebbers begeleidt met hun gangenpaarden. Sandra: “Ik begon met drie paarden, maar toen ik mijn baan bij een reclamebureau verloor, kon ik van mijn passie mijn werk maken: paarden fokken, verkopen, trainen en het geven van workshops over balans. Balans in je hoofd en in je lijf en balans met je paard. Toen wist ik nog niet wat me te wachten stond. Dat is de ironie van het leven.”

Hoesten

Een jaar voor de start van haar bedrijf in 2006 stopt ze met roken en begint het hoesten. Eerst – net als velen – alleen in het voor- en najaar, daarna onophoudelijk. Er werd geen oorzaak gevonden. Sandra: “Je probeert dingen uit te sluiten: lactose, gluten, stoppen met het eten van tomaten, maar er was niks dat hielp. Later kwam er strottenhoofdspasme bij, een aandoening waarbij een plotselinge en oncontroleerbare kramp ontstaat aan de spieren van het strottenhoofd. De stembanden blokkeren de luchtstroom naar de longen. Het was eng, want ik kreeg nauwelijks lucht. Het is een gevoel alsof je stikt. Het begon ’s nachts, maar later kreeg ik ook aanvallen tijdens het geven van workshops. Vervelend en ongemakkelijk voor mij, maar ook voor de deelnemers. Op den duur kwam ik erachter dat als ik door een klein gaatje ademhaalde, er verlichting kwam.”

Zwanger

“‘Jij bent niet gemaakt voor het werk dat je doet’, zei mijn huisarts altijd als ik met mijn klachten bij haar kwam. Maar ik wuifde het weg. Ik ben altijd een keiharde werker geweest, die paarden waren mijn leven en die klachten hoorden daarbij. In 2011 werd ik zwanger. Ik kon mijn geluk niet op. Voelde me goed. Er waren wel momenten dat ik minder goed kon lopen. Als ik er meer vaart in probeerde te brengen, werd ik duizelig. Maar die zwangerschap ging fantastisch. Na de bevalling kwam de klap. Ik was langzaam, had weinig energie en de duizeligheid verergerde. Maar hé, ik had ook net een kind gekregen: Lucas, een prachtig mannetje.”

Het klopt niet

“Ik leverde steeds meer in. Zo nam ook mijn spierkracht af. De zakken paardenvoer van 25 kilo kon ik nauwelijks tillen, maar ook toen deze werden verlaagd naar 15 kilo waren ze nog te zwaar. In het donker naar de stallen lopen om te voeren werd een probleem. Als een dronkaard waggelde ik heen en weer. En tijdens een dagje winkelen in Eindhoven met mijn moeder – dat doen we één keer per jaar – was ik zo duizelig, dat ik niet wist hoe ik nog thuis moest komen met de auto. Er gingen jaren voorbij dat het niet lekker liep en ik het gevoel had: hier klopt iets niet. Maar de klachten waren onverklaarbaar.”

Rode vlag

Na een hartoperatie in 2013 gaat het helemaal bergafwaarts. “Al vanaf mijn twintigste heb ik last van hartkloppingen. Het harde werken, de slapeloze nachten (doordat mijn zoontje slecht sliep) en het hoesten eisten zijn tol. Met een hartslag van 220 per minuut werd ik opgenomen in het ziekenhuis. De ingreep slaagde, maar was, achteraf, een klap voor mijn algehele gezondheid. Toen ik in 2014 tijdens een workshop in Amsterdam op één been moest staan, ging het mis. Alles om mij heen draaide en bleef tollen. ‘Maar ik woon in België’, was het enige dat ik kon denken. ‘Ik moet nog naar huis.’ Dát was het moment dat ik dacht: er is iets goed fout. Er is iets mis met mij. Het moment van de rode vlag.”

Medische molen

“Uit de onderzoeken die volgden, bleek dat ik het hersenbeeld had van een 80-jarige. Geen arts kon er de vinger op leggen. Er werd gedacht aan ziektes als Lyme of MS, maar dat was het niet. Uiteindelijk kon ik in oktober 2017 terecht bij de KU Leuven. In dit universitaire ziekenhuis kreeg ik twee specialisten: één met verstand van de hersenen en de ander van de spieren. Langzaam werden er conclusies getrokken. De eerste uitkomst was dat ik sensorische neuropathie heb, een erfelijke ziekte waarbij de zenuwuiteinden niet goed functioneren. Ze geven signalen voor het bewegen en het gevoel niet goed door.”

RFC1 gen

In het voorjaar van 2018 krijgt Sandra de fatale diagnose Multipele systeem atrofie. MSA is een chronisch progressieve hersenziekte waarbij in meerdere delen (multipele systeem) van de hersenen cellen aangetast worden door het ziekteproces en afsterven (atrofie). De shock is enorm. “Ik was helemaal overstuur: ik ga dood en ik heb een kind, dat kan niet!” Diezelfde professor uit Leuven had twijfels. “Hij zei niet dat het géén MSA was, maar wist ook niet zeker dat het ‘t wel was. MSA is ook pas met zekerheid vast te stellen na je dood. Een vreselijke tijd, onwerkelijk. In de herfst van 2019 nam ik deel aan een speciaal bloedonderzoek naar het RFC1 gen. Dat blijkt in mijn geval gemuteerd. Geen MSA dus, maar het CANVAS syndroom. Beiden ziekten liggen dicht bij elkaar, die professor zat wel in de goede richting.”

Zeldzaam

Naar schatting komt het CANVAS syndroom voor bij één op de miljoen mensen. Dat zou betekenen dat er 17 mensen in Nederland zijn die het ook hebben. De meeste symptomen starten gemiddeld rond de leeftijd van 58 jaar. Sandra: “Ik heb het dus erg jong.” In de jaren voorafgaand aan de ziekte ontwikkelt circa 30% van de patiënten een onverklaarbare hoest, 78% ontwikkelt cerebellaire ataxie (zie pagina 22), 100% sensorische neuropathie (degeneratie van vooral sensorische zenuwcellen) en 74% ontwikkelt een evenwichtsaandoening. Tweederde van de patiënten heeft alle symptomen. “Het is zo zeldzaam. Er zijn geen medicijnen voor en er is geen behandeling mogelijk. Ik moet er maar mee leren leven. Ik heb geen keus.”

Rouw

Inmiddels heeft Sandra haar bedrijf moeten opheffen. Ze had nog steeds paarden, maar het werden er steeds minder. Het deed pijn. Ze had niet zoveel met België, maar die plek was haar paradijs. Sandra: “Ik heb de buitenwereld nooit letterlijk verteld dat ik ben gestopt. Ik bouwde het gewoon heel langzaam af. Het ging niet gewoon niet meer.” Eind 2018 komt er ook een eind aan de relatie met de vader van Lucas en zet ze haar huis te koop. Om te vertrekken naar het centrum van Waalwijk. Dichtbij de Drunense duinen, waar ze nog kan wandelen met haar hond. “In het bos heb ik minder last van overprikkeling en gaat het lopen beter. In de stad kan ik niet uit de voeten, daarom was ik tijdens het winkelen met mijn moeder zo duizelig.” Het verlies is groot. En het verdriet gaat niet alleen over de chronische beperkingen. Ze raakt veel meer kwijt: haar paarden, haar huis in de natuur, haar partner, haar werk, haar vrienden; verbonden aan haar werk en verspreid over Europa. “Ik was iemand, zeker in die wereld en dat is weg.”

Verloren

In het gesprek is het proces dat Sandra doormaakt voelbaar. Haar zoon woont het grootste deel van de tijd bij haar. Voor hem ging er een wereld open toen ze verhuisden. School, sport en vriendjes zijn op loop- en fietsafstand. Eerst bracht ze hem nog naar school, maar toen hij zag hoeveel moeite dat haar kostte en zei: ‘Mama, ik kan het wel alleen’, viel er een last van haar af. Sandra vervolgt: “Het is moeilijk. Ik bekijk de situatie per dag. Vandaag lukt iets wat morgen niet gaat en andersom. Het is een progressieve ziekte, de toekomst is onzeker. Wat staat me nog te wachten? Ik ben best positief ingesteld, maar voel me redelijk verloren.”

CANVAS op de kaart

“Bij de gemeente heb ik wel aan de bel getrokken. Het leverde me - één keer in de twee weken - drie uur hulp in de huishouding op. We hebben een gezinscoach en er is begeleiding geweest voor Lucas. Daarnaast ga ik nog naar een ergo- en fysiotherapeut en een diëtist. Maar ik vraag me soms af of het iets toevoegt. Als je me vraagt of ik hulp nodig heb, zeg ik ‘ja’, maar het vinden van de juiste ondersteuning is niet zo eenvoudig. Toch denk ik nooit ‘was het maar voorbij’ en wil ik doen wat ik kan, voor mezelf én voor mijn zoon. Wat zou helpen is dat er meer bekendheid wordt gegeven aan het CANVAS syndroom. Niemand weet dat het bestaat. Ik had er nog nooit van gehoord en dat geldt ook voor het gros van de artsen die ik tegenkom. Het is nog een wonder dat ik er uiteindelijk achter ben gekomen. Als iemand anders met dezelfde klachten en zoektocht zich in mijn verhaal herkent, is er al een steentje verlegd. Deze aandoening moet op de kaart worden gezet!”