Wat is het CANVAS syndroom?

CANVAS staat voor de drie symptomen: cerebellaire ataxie (CA), neuropathie (N) and vestibulaire areflexie (VA). De drie symptomen moeten aanwezig zijn in de patiënt om de diagnose te kunnen stellen. Elk symptoom afzonderlijk heeft gevolgen voor het evenwichtsgevoel, dus zeker de drie samen. We leggen elk van de symptomen hier kort uit.

Cerebellaire ataxie is een bewegingsstoornis door een aandoening van de kleine hersenen (het cerebellum) achter in de schedel. Ataxie betekent 'wanordelijk bewegen’: de bewegingen van de ledematen zijn niet goed gecoördineerd en daardoor overmatig, te ver doorschietend of verkeerd gericht. De patiënt heeft moeite met stilstaan en in een rechte lijn lopen. Bewegingen lijken op die van een dronken persoon. Ook kan iemand moeilijk verstaanbaar zijn. Abnormale oogbewegingen passen hier ook bij.

Neuropathie is een aandoening van (in dit geval vooral de gevoels-)zenuwen. Dit kan pijn en kramp veroorzaken, naast een verminderd gevoel en onbalans.

Vestibulaire areflexie betekent dubbelzijdige uitval van de evenwichtsfunctie in het binnenoor (ook bekend als bilaterale vestibulopathie). Hierdoor onstaat onbalans bij bewegen. Ook oscillopsie, waarbij het beeld van de omgeving wiebelt als iemand het hoofd beweegt, past hierbij.

Chronische hoest

Een veel voorkomend kenmerk bij CANVAS is chronische hoest. Die treedt soms vele jaren eerder op dan de neurologische verschijnselen. Ook kan het autonome zenuwstelstel niet goed werken. Dit stuurt interne processen aan. Bij verstoring kan het bijvoorbeeld gebeuren dat de bloeddruk niet goed op peil blijft of de spijsvertering niet goed verloopt.

Langzaam progressief

CANVAS is langzaam progressief (verergerend). Meestal zijn alle drie de symptomen pas op middelbare leeftijd aanwezig. De diagnose CANVAS wordt zeer zelden gesteld. Het kan jaren duren voordat de drie symptomen allemaal aanwezig zijn.

Genafwijking

In 2019 werd bekend dat de recessieve genafwijking RFC1 dit syndroom kan veroorzaken. Het komt soms in bepaalde families voor als kinderen van hun beide ouders dit abnormale gen kregen. Mogelijk kunnen in de toekomst meer patiënten door genetisch onderzoek bekend worden. Geschat wordt dat 1 op de 60 mensen met onverklaarde bilaterale vestibulopathie (dubbelzijdige uitval evenwichtsfunctie) deze genafwijking zou kunnen hebben. Er zijn echter ook patiënten die dit gen niet hebben, maar wel de drie symptomen en dus ook de diagnose CANVAS.

Behandeling

De behandeling is gericht op het zo goed mogelijk blijven functioneren bij uitvallende functies. Bijvoorbeeld met gezonde voeding, vestibulaire revalidatie en ergotherapie. En in een later stadium de inzet van hulpmiddelen.

Meer informatie