Gehoorverlies en evenwichtsproblemen? Denk ook aan DFNA9
Ongeveer 1000 Nederlanders en Vlamingen lijden aan DFNA9, een erfelijke vorm van gehoorverlies met evenwichtsstoornissen die begint op latere leeftijd. Patiënten krijgen vaak niet snel genoeg de juiste diagnose, en daar willen artsen én patiënten iets aan doen. Een interview met Corinne Schuer en Vincent van Rompaey in het MagUza.
Bron: MagUza
DFNA9 is een erfelijke vorm van gehoorverlies en uiteindelijk doofheid, met vaak zware evenwichtsstoornissen. Het is een van de erfelijke gehoorstoornissen die in de jaren 90 via een grootschalig onderzoek in kaart werden gebracht door de dienst neus-keel-oorziekten en de dienst medische genetica van het UZA. ‘DFNA9 komt vooral in België en Nederland voor,’ zegt NKO-arts prof. dr. Vincent Van Rompaey, 'bij een groep mensen die afstammen van één gemeenschappelijke voorouder, vermoedelijk uit de 15e of 16e eeuw. De oorzaak is een specifieke mutatie in het COCH-gen, dat bepaalt hoe het eiwit cochlin eruit gaat zien. Door de mutatie ontwikkelt dat eiwit zich niet zoals het moet. Het stapelt op in het slakkenhuis – het inwendige deel van het oor – en veroorzaakt daar problemen. Een kind van een ouder met DFNA9 heeft één kans op twee om de ziekte te hebben.’
’Bij heel wat patiënten begint het met evenwichtsproblemen waardoor de diagnose soms lang in de verkeerde richting wordt gezocht. Intussen is Corinne tien jaar verder. ‘Mijn gehoor is nu op twee jaar tijd acht decibel achteruitgegaan. Die aanvallen van duizeligheid zijn wel minder geworden. Je hersenen en ogen leren het evenwichtsprobleem voor een deel compenseren. Maar het is er natuurlijk nog. Ik spreek altijd over mijn tweede ik die achterkomt als ik een hoofdbeweging maak of mij omdraai. Ik bots vaak tegen mensen aan, in het donker stappen is moeilijk en fietsen op oneffen terrein is niet haalbaar doordat ik geen beeldstabiliteit heb. Van wandelen op het strand word ik misselijk. Het zit in kleine dingen, die samen heel vermoeiend zijn. Ik ben kleuterjuf, een heel actief beroep. ’s Avonds ben ik doodmoe. Symptomen komen en gaan. Mijn zus heeft bijvoorbeeld oorsuizingen, ik niet.’
DFNA9 manifesteert zich meestal tussen de 30 en 40 jaar.
Lees het het hele interview in MagUza.
Relevante links
Publicatiedatum: 05 maart 2020