Register voor mensen met Syndroom van Usher online

Op de website van de Stichting MUS (stichting die zich inzet voor mensen met het Syndroom van User, een erfelijke aandoening die aangeboren gehoorverlies en een progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt) is een verslag te lezen van het recente Usher Symposium in Boston. Er werd onder andere een presentatie gegeven over onderzoek naar de evenwichtsfunctie van mensen met Usher. Inmiddels is ook een online register gelanceerd om data te verzamelen van Usher-patiënten.

Het verslag is van Joost Stultiens, hij is geneeskundestudent aan de Radboud Universiteit en heeft twee jaar met Ronald Pennings in het Radboudumc wetenschappelijk onderzoek gedaan. “Daarna kreeg ik de gelegenheid om met Dr. Kenna in het Boston Children's Hospital te werken aan projecten rondom het Syndroom van Usher”, vertelt hij op de site van Stichting MUS. “Ik heb meegeholpen aan een onderzoek met de oogheelkundeafdeling en daarnaast heb ik twee projecten opgestart: onderzoek ter verbetering van de Usher Syndrome Registry en een onderzoek om de evenwichtsfunctie van patiënten met het Syndroom van Usher in kaart te brengen. Dit laatste onderzoek leidde tot een posterpresentatie op het symposium.”

Doelen
Tijdens het symposium werden twee doelen gesteld voor 2014: klinische trials voor grote aantallen genen tegelijk én van genontdekking naar gentherapie gaan in 24 maanden. Er werd duidelijk dat er al veel vooruitgang is geboekt in het vinden van de verantwoordelijke genen; de eerste stap in het vinden van een behandeling.

Joost: “De volgende belangrijke stap in het onderzoek naar het Syndroom van Usher is het verder uitbreiden van de community. Er lopen onderzoeken rondom behandelingen, maar de belangrijkste horde die genomen moet worden is het bij elkaar brengen van zoveel mogelijk informatie over zoveel mogelijk patiënten. Het is de weg naar behandelingen."

Register
Dat is ook de reden voor een van de andere projecten: de Usher Registry. De Usher Coalition heeft een patiëntenregister gemaakt om data van patiënten en families te verzamelen en bij elkaar te brengen. Joost: "Elvira Belt (Stichting MUS) en ik hebben eraan gewerkt om deze in het Nederlands beschikbaar te maken en we zijn verheugd dat deze nu online is! Het is zaak om alle patiënten met het Syndroom van Usher in dit register te krijgen. Hier kunnen we allemaal aan meehelpen! Dus ga naar https://www.usher-registry.org/nl en registreer, tweet, praat en spread the word!”

Lees het complete verslag op de site van Stichting MUS.

Publicatiedatum: 30 juli 2014