Promotie erfelijke slechthorendheid

Aan de Faculteit der Medische Wetenschappen van de Radboud Universiteit in Nijmegen promoveerde Eline van Beelen onlangs op haar onderzoek naar erfelijke slechthorendheid. Ze onderzocht de klinische, genetische en psychofysische aspecten van het Stickler syndroom, HDR syndroom, DFNA10, DFNA17 en DFNA60.

Van Beelen deed onderzoek naar erfelijke slechthorendheid. Ze bekeek daarbij twee syndromale en drie niet-syndromale vormen. Ze keek naar genetische afwijkingen en naar audiometrische resultaten. Daarnaast nam ze bij drie van deze vormen van slechthorendheid extra gehoortesten af. De resultaten van deze gehoortesten worden momenteel in vier subgroepen onderverdeeld. Van Beelen concludeert dat de onderverdeling van in ieder geval twee van deze subgroepen valide is. Naar de overige twee groepen is nog geen onderzoek gedaan. Door de verschillende vormen van erfelijke slechthorendheid beter te beschrijven kan het counselen van patiënten worden verbeterd. Tevens kan het afnemen van extra hoortesten en onderverdeling in de vier subgroepen uiteindelijk leiden tot verbetering in de aanpassing van hoortoestellen.

Eline van Beelen (1984) studeerde een half jaar ‘Life Science and Technology’ aan de Universiteit van Leiden en Delft en een half jaar de studie ‘Gezondheidswetenschappen’ aan de VU in Amsterdam. Het jaar erop werd zij toegelaten tot de studie Geneeskunde in leiden, waar zij in 2010 haar artsexamen behaalde. Bovenstaand onderzoek voerde ze uit op de afdelingen KNO en Heelkunde van het Radboudumc. In december 2012 is zij gestart met de opleiding tot kno-arts.

Publicatiedatum: 23 december 2014