Krachtenbundeling voor mensen met syndroom van Usher

Stichting MUS en campagneteam Ushersyndroom (US) slaan de handen ineen en zetten samen het syndroom van Usher op de kaart. Op zaterdag 15 november start de samenwerking met de avondeditie van de Zevenheuvelenloop. Dan vragen 35 lopers, waaronder ook mensen met Usher, aandacht voor het syndroom en de urgentie voor het ontwikkelen van een behandeling om te kunnen blijven zien en horen.

Stichting MUS ondersteunt patiënten, hun families en naasten bij de omgang met het syndroom van Usher en werkt aan het vinden van een remedie. Dit wordt onder andere gedaan door het beschikbaar stellen van informatie, alsmede het opzetten van een familienetwerk. Stichting MUS wordt versterkt met een enthousiast campagneteam Ushersyndroom (US). US gaat donaties en fondsen werven voor stimulering van meer wetenschappelijk onderzoek naar de ontwikkeling van een behandeling, verbetering van de diagnostiek en kwaliteit van leven. Er is dringend een behandeling nodig om het doof en blind worden door het syndroom van Usher stop te zetten.

Het syndroom van Usher is een progressieve aandoening waarbij mensen steeds slechter gaan zien en horen en uiteindelijk doofblind worden. Kenmerkend is dat patiënten meestal al slechthorend of doof geboren worden. Op jonge leeftijd ontstaat er Retinale Dystrofie aan de ogen met als symptomen nachtblindheid, een steeds kleinere kokervisus en afnemende gezichtsscherpte. Het syndroom van Usher is erfelijk en het komt bij 1 op de 10.000 mensen in Nederland voor.

Lopen in het donker
Met de Zevenheuvelenloop in het donker vragen MUS en US aandacht voor nachtblindheid. Nachtblindheid komt vaak voor, maar weinig mensen weten dat dit één van de eerste symptomen is van Usher. Een ziekte waarbij mensen volledig doof en blind kunnen worden en waar nog geen behandeling voor mogelijk is.
Met de loop wordt er geld opgehaald voor een nieuw te ontwikkelen gentherapie. In het Radboudumc zijn onderzoekers bezig een nieuwe techniek te ontwikkelen. De eerste onderzoeksresultaten voor Usher type 2a zijn erg hoopgevend. Bij succes zou op termijn bij alle mensen met het syndroom van Usher het proces van achteruitgang in horen en zien gestopt kunnen worden. Dan stopt het slechter zien misschien al bij het eerste symptoom: nachtblindheid.

Lees meer op www.stichtingmus.nl/.

Publicatiedatum: 10 november 2014