Genetische therapie Radboud UMC kan progressie bij Usher syndroom stopzetten

In Nederland hebben naar schatting zo’n 1000 mensen het syndroom van Usher. Dit is een erfelijke aandoening die aangeboren (progressief) gehoorverlies en een progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Tot op de dag van vandaag is het niet mogelijk om de achteruitgang van het gezichtsvermogen of het gehoor, zoals dit zich onder andere voordoet bij Usher type III, tot staan te brengen. Daar kan verandering in komen met de genetische therapie ‘exon skipping’ waar dr. Erwin van Wijk van het Radboud Universitair Medisch Centrum onderzoek naar doet.

Op een Meet & Greet, georganiseerd door het team van Ushersyndroom.nl, interviewde het magazine Earline dr. Van Wijk over het onderzoek van het Radboud UMC. Dit onderzoek heeft een grote potentie voor patiënten met het zeer ingrijpende syndroom van Usher. Mensen met dit syndroom ervaren nu verregaande beperkingen in zicht én gehoor, wat een grote impact heeft op het dagelijks leven. Door de nieuwe therapie kan de achteruitgang van het zicht mogelijk stopgezet worden.

Zebravis
Van Wijk vertelt in Earline over het onderzoek waarbij de zebravis, een tropische zoetwatervis, wordt gebruikt. Deze vis heeft wat het oog betreft een anatomie die erg op dat van de mens lijkt. Alle genen die betrokken zijn bij het ontstaan van Usher syndroom bij de mens zijn in het DNA van de zebravis bewaard gebleven. Zebravissen, waarbij deze genen zijn uitgeschakeld, laten een vroege afbraak van de lichtgevoelige cellen zien, vertonen problemen met het gehoor en hun balans. Dit maakt de vis tot een geschikt modelsysteem voor de ontwikkeling van een therapie voor het Usher syndroom.

Exon Skipping
De exon skipping-methode is een alternatieve genetische therapie. Hierbij wordt het stukje gen dat het foutje bevat afgeplakt (‘geskipt’) waardoor dit na vertaling niet meer in het uiteindelijke eiwit terechtkomt. Door deze ingreep wordt het eiwit iets korter en daarmee functioneert het waarschijnlijk niet meer 100 procent. De onderzoekers hopen dat dit eiwit een voldoende restfunctie heeft om de achteruitgang van het zicht te kunnen stoppen. In het beste geval zal met deze methode de achteruitgang van het zicht volledig gestopt kunnen worden. Naar verwachting zal het zicht, na behandeling, niet (veel) beter worden. Eenmaal opgelopen schade wordt niet hersteld, maar het restant van het visuele vermogen wordt wel behouden.

Gehoor
Mogelijk kan deze behandeling ook worden toegepast om de achteruitgang in het gehoor te stoppen. “Dit hangt sterk af van het moleculaire mechanisme waardoor mensen met Usher slechter gaan horen. Met andere woorden, het vervangen van gemuteerde genen door een ‘gezonde’ kopie van het betreffende gen hoeft niet altijd het probleem op te lossen”, vertelt Van Wijk in het interview.

Lees hier het complete artikel uit Earline.

Care & Cure
Het campagneteam Ushersyndroom.nl (dat samenwerkt met Stichting MUS), steunt het onderzoek van het Radboud UMC van harte. De organisatie zet zich in voor fondsenwerving voor dit onderzoek. Ivonne Bressers: “Care, de zorg voor mensen met dit syndroom, is belangrijk. Daar lag lange tijd de focus op, omdat men dacht dat er nooit een daadwerkelijke behandeling mogelijk zou zijn. Maar met de moderne technieken is dat wel een optie. Dus het is ook belangrijk dat er geld gaat naar Cure, behandeling!”

Zoals het er nu naar uitziet, kan het nog wel een jaar of tien duren voordat de therapie daadwerkelijk beschikbaar is voor mensen met Usher. Geld voor het onderzoek is daarbij een belangrijke factor. Daarom roept Ivonne iedereen op om dit onderzoek te sponsoren. “Met dit onderzoek worden maar liefst 400.000 mensen geholpen. Zelfs als we morgen een miljoen euro hebben, duurt het traject nog zo’n 5-7 jaar. Dus als we niet dat miljoen hebben, duurt het zelfs nog langer! Samen kunnen we ervoor zorgen dat die tijd die er nodig is voordat de therapie beschikbaar komt, verkort wordt!”

Meer informatie over sponsoring op http://www.ushersyndroom.nl/all-project-list/zebravis-onze-hoop-voor-de-toekomst/.


Publicatiedatum: 02 september 2015