Erfelijke doofblindheidsziekte Usher krijgt officiële dag

Op 19 september 2015, de dag van de nachtevening (als dag en nacht even lang duren), vindt de eerste officiële Internationale Usherawarenessday plaats. Deze dag is gewijd aan de ruim 400.000 mensen met het Ushersyndroom, de erfelijke ziekte waardoor mensen doof én blind worden. Ushersyndroom.nl ziet deze dag als een belangrijke stap in de erkenning van de ziekte.

Onbekend maakt onbegrepen
Het erfelijke en zeldzame Ushersyndroom is een onbekende aandoening. In Nederland hebben 1.000 mensen de ziekte en 400.000 mensen wereldwijd. Mensen met Ushersyndroom zijn doof of slechthorend geboren en gaan daarnaast steeds slechter zien, doordat lichtgevoelige cellen in het oog afsterven. Eerst worden ze nachtblind, daarna ontstaat een kokervisie en uiteindelijk worden zij geheel doofblind. Dit proces van achteruitgang is onomkeerbaar.

Ivonne Bressers en Joyce de Ruiter van campagneteam Ushersyndroom.nl en tevens Ushersyndroompatiënten: “De Internationale Usherawarenessday op 19 september, de dag waarna de dagen alleen maar donkerder worden, geeft ons de kans om te laten horen en te laten zien wat het Ushersyndroom is. De impact van de ziekte is lastig uit te leggen. Maar stel iemand voor de keuze: ‘doof of blind?’ en iedereen realiseert zich dan dat het een onmogelijke keuze is omdat beide zintuigen essentieel zijn om mee te kunnen draaien in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom hebben geen keuze doordat door de ziekte zowel het gehoor als het gezichtsveld met de dag achteruit gaan. Aanpassingen en acceptatie van de omgeving zijn hierdoor noodzakelijk en hopelijk kan deze dag daar aan bijdragen.”

Behandeling
Tot op heden moeten mensen met het Ushersyndroom zich erbij neerleggen dat zij hun gehoor en zicht compleet gaan verliezen. Een behandeling is er niet, nog niet. Sinds kort voert het Radboudumc onderzoek uit naar een nieuwe genetische behandelmethode waarmee het proces naar volledige doofblindheid naar verwachting stop gezet kan worden (zie ons eerdere nieuwsbericht voor meer informatie).

Ushersyndroom.nl
Ushersyndroom.nl is een stichting voor en door mensen met het Ushersyndroom. De stichting bestaat uit een compact team van mensen met het Ushersyndroom die zich inzetten om de ziekte meer bekendheid te geven in Nederland. Met de hulp van fondsen en donateurs laat Ushersyndroom.nl onderzoek uitvoeren naar een behandeling waarmee het doof en blind worden stop gezet kan worden en daarmee de kwaliteit van leven voor mensen met het Ushersyndroom te verbeteren. Ushersyndroom.nl werkt nauw samen met Stichting MUS.

Wilt u enig idee krijgen hoe het leven voor iemand met Ushersyndroom eruit ziet, bekijk dan dit filmpje: Usher experience.

Publicatiedatum: 15 september 2015