Balance Awarenss Week Dag 6: Gen DFNA9 en ernstige slechthorendheid en evenwichtsproblemen

Eva Van Tol-Verkuijl (1933) heeft het DFNA9 gen, evenals de helft van haar familieleden aan vaders kant. De aanwezigheid van dit dominante gen veroorzaakt toenemende slechthorendheid tot doofheid én evenwichtsstoornissen (vestibulopathie). Gemiddeld treedt dit op vanaf het 45e levensjaar. Eva kreeg haar eerste hoorapparaten toen ze begin veertig was.

Inmiddels is Eva de tachtig gepasseerd. Haar actieve leven, ze heeft altijd gewerkt en gestudeerd, was in de laatste jaren van haar carrière niet gemakkelijk vol te houden. Eva laat zich niet zo gauw ontmoedigen en blijft geïnteresseerd in de buitenwereld. Ze heeft zich pas ingeschreven voor een aantal cursussen en hoopt dat ze met behulp van haar solo-apparatuur de informatie over onder andere de Russische Revolutie goed genoeg kan verstaan. Lopen gaat steeds lastiger, zeker nadat ze bij een val begin dit jaar haar heup brak. Revalidatie duurt een stuk langer dan gemiddeld, omdat ze zo moeilijk haar evenwicht kan bewaren. Eva houdt nu ook in huis een rollator bij de hand. Het is nog wel een probleem om buitenshuis ergens te komen, maar daarvoor is er de regiotaxi. Ook bezoekt Eva geregeld het Concertgebouw en vindt zij dat ze genoeg hoort om te kunnen genieten van de muziek.

Risico op vallen

Eva heeft langzaamaan erg veel ingeleverd aan sociale contacten en hobby’s: fotograferen lukt niet meer, in een museum rondlopen levert duizeligheid op en het kost veel moeite om dan de bordjes met uitleg te lezen en tegelijk niet om te vallen. Ook vertelt Eva dat zij ’s avonds niet meer in het donker buiten durft te lopen vanwege het risico op vallen, omdat ze verblind wordt door autolampen. Naast de evenwichtsproblemen, kampt ze ook met haar slechthorendheid. “Slechthorendheid blijft een onzichtbare handicap en in gezelschap val je buiten de gesprekken”, is haar ervaring.
Eva’s advies aan lotgenoten is: wees creatief, pas je bezigheden en je tempo aan; je kunt vaak meer dan je denkt en geniet van wat nog wel mogelijk is. Bovendien is het mooi dat de techniek verbetert. Waar de vorige generatie zich met een hoortoeter moest behelpen, heeft een neef onlangs tot zijn tevredenheid een CI gekregen.

Laat je onderzoeken

Stichting Hoormij kan hieraan toevoegen dat van de twaalf patiënten die in Maastricht een vestibulair implantaat uitproberen, er vier het DFNA9 gen hebben (mededeling dr Van de Berg, zie ook www.mumc.nl/actueel/nieuws/1ste-kunstevenwichtsorgaan). Een recent opgerichte patiëntenvereniging voor mensen met DFNA9 wil in samenwerking met het Radboudziekenhuis deze aandoening meer onder de aandacht brengen en fondsen te werven om tot een behandeling te komen, zie ook www.denegendevan.nl/kennisdag/.

Mocht je uit een familie komen waarin slechthorendheid/doofheid en evenwichtsstoornissen door de ene generatie aan de andere doorgegeven worden, overweeg dan eens te laten uitzoeken of je drager bent van dit gen. Hoe meer patiënten bekend zijn, des te meer aandacht er is vanuit de wetenschap om tot een behandeling te komen.

Kijk voor meer informatie over evenwichtsstoornissen op onze Balance Awareness Week-pagina.

Publicatiedatum: 23 september 2017