De vierde Kennisdag over DFNA9 in Eindhoven

Evenementdatum: 17 september 2022

De Stichting de Negende van organiseert op zaterdag 17 september 2022 de vierde kennisdag over DFNA9. DFNA9 is een erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het evenwicht na verloop van tijd helemaal wegvallen. Iemand met DFNA9 heeft dit al vanaf de geboorte, maar de symptomen worden meestal pas merkbaar tussen het veertigste en vijftigste levensjaar. Het gehoorverlies, de duizeligheid en evenwichtsproblemen nemen met de jaren toe. Dat verloopt niet simultaan. De laatste ontwikkelingen en het ontmoeten van lotgenoten staan deze kennisdag centraal.

De afkorting DFNA9 staat voor: Deafness, autosomaal dominante overerving, en de 9 fases waarin de aandoening zich ontwikkelt. Met andere woorden: het is een erfelijke aandoening waarbij men uiteindelijk helemaal doof wordt. Het is onduidelijk hoeveel mensen wereldwijd deze aandoening hebben. In België en Nederland alleen al zijn er honderden personen die DFNA9 hebben. Waarschijnlijk hebben zij in een ver verleden dezelfde voorouders en is daar de oorsprong te vinden van de genmutatie die DFNA9 veroorzaakt. Een ouder met DFNA9 geeft zowel een gezond gen als het DFNA9 gen door. Het gen waar DFNA9 in zit, is dominanter dan het gezonde gen. Hierdoor heeft een kind in de volgende generatie vijftig procent kans om ook DFNA9 te krijgen. Het erfelijkheidscomponent kan aan beide geslachten worden doorgegeven.

Stichting de negende van…

De organisatie van de kennisdag is in handen van stichting De Negende Van. Op 10 mei 2016 ontstond het idee voor deze stichting. De Negende Van behartigt de belangen van alle mensen die te maken krijgen met DFNA9. Zowel voor de personen die deze aandoening daadwerkelijk hebben als de mensen om hen heen. Ook houdt de stichting zich bezig met informatievoorziening en lotgenotencontact. Daarnaast zijn ze op zoek naar een oplossing voor DFNA9. Dit doen ze door onder andere geld in te zamelen voor onderzoek en financiële steun te geven aan de ontwikkeling van gentherapie. Deze therapie kan het progressieve karakter van DFNA9 wellicht in de toekomst stoppen.

Meer informatie over DFNA9? > Lees verder

Houd de site van de negende van in de gaten voor meer informatie.

Bron: De negende van